Основними її симптомами є рання жовтяниця, анемія, збільшення печінки та селезінки, у важких випадках – геморагічний синдром і ураження ЦНС. Жовтяниця з'являється відразу після народження або до кінця першої доби.
Жовтяниця – це стан, що проявляється жовтушністю шкіри, склер та слизових, причиною якого є підвищення рівня білірубіну в крові. Фізіологічна жовтяниця зустрічається близько у 60 % малюків, що народилися доношеними і 80% передчасно народжених дітей.
До загальних симптомів належать:
- збільшення розмірів печінки;
- жовтуватість шкіри і склер;
- збільшення еритроцитів у крові;
- зміна кольору сечі та калу.
Виразна жовтяниця з'являється тоді, коли рівень білірубіну перевищує 43 мкмоль/л (~2,5/дл), при нижчих показниках жовтуватий відтінок мають тільки склери і слизові оболонки (переджовтяничний стан).
Жовтяниця зумовлена надлишковим вмістом білірубіну (який складається з прямої та непрямої фракції) у сироватці крові. Звідти він дифундує, в першу чергу, в склери і слизові оболонки, а потім у шкіру, тканини, які забарвлюються, таким чином, у жовтий колір.
Жовтяниця виникає через посилене відкладання в шкірі білірубіну, продукту розпаду гемоглобіну. Відкладання, як правило, досягає максимуму на п'яту добу життя, після чого поступово зменшується. Це фізіологічний процес і найчастіше абсолютно нешкідливий.
Гемолітичні анемії (ГА) ― це гетерогенна група захворювань, що характеризуються аномальним передчасним розпадом еритроцитів. Гемоліз може відбуватися внутрішньосудинно або позасудинно …