Скільки хромосом у людини та які бувають хромосомні відхилення

Хромосоми зберігають і передають дитині спадкову інформацію від батька і матері. Аномалії хромосом призводять до генетичних відхилень. Якими вони бувають, розповідають фахівці WebMD.

Що відомо про хромосоми

Що таке хромосоми? Хромосоми являють собою ниткоподібні нуклеопротеїдні структури, що містять ДНК, які присутні всередині ядра кожної клітини в організмі. Певні сегменти ДНК відомі як гени, пояснює Емі Мюрнан.

Де знаходяться хромосоми? Хромосоми знаходяться в ядрі кожної клітини організму. Кожна хромосома складається з однієї дуже довгої молекули ДНК, яка була ущільнена приблизно в 10 000 разів завдяки взаємодії з білками, тож отримана структура хромосоми вписується в типове еукаріотичне ядро діаметром усього 10 мікрон, пояснює автор наукових публікацій М. Ерік Бенбоу.

Усі хромосоми містять безліч генів, кожен з яких виконує свою функцію. Наприклад, деякі інструктують клітини про те, як виробляти певні білки. Загалом, функція хромосом і генів полягає в тому, щоб повідомляти клітинам, як реплікуватися (самовідтворюватися). Перед поділом клітини кількість хромосом подвоюється, а потім порівну ділиться між двома дочірніми клітинами.

Скільки хромосом у людини? Звичайна кількість хромосом у кожній клітині становить 46 хромосом або 23 пари. Людина успадковує половину хромосом від біологічної матері, а другу половину – від біологічного батька, пояснює доктор медицини Керол ДерСаркісян.

Перші 22 пари хромосом називаються аутосомами. Остання, 23-тя пара, відома як статеві хромосоми, тому що вони вирішують, народиться людина чоловіком чи жінкою. Жінки мають дві Х-хромосоми, тоді як чоловіки мають одну Х і одну Y-хромосому.

Аутосоми і статеві хромосоми містять загалом близько 20 000 генів. Ці гени практично на 99,9% ідентичні у кожної людини. Але невеликі варіації в цих генах визначають решту генетичного складу і те, чи успадковує людина певні риси і стани, зокрема відхилення.

Хромосомні мутації пов’язані зі зміною структури або кількості хромосом і ведуть до генетичних розладів. Генетичні розлади – це захворювання, спричинені аномальною ДНК або мутаціями. Ці аномалії можуть бути невеликими змінами в одному гені або складнішими і впливати на хромосому або цілу групу хромосом. Генетичні розлади спричиняють довгий список захворювань, починаючи від муковісцидозу і закінчуючи схильністю до різних видів раку, пояснює WebMD.

Які бувають хромосомні відхилення

Хромосомні порушення проявляються у немовлят під час народження, а деякі з них діагностують ще в період вагітності. Найпоширеніші хромосомні відхилення пов’язані з такими діагнозами:

• Синдром Дауна. Людина із синдромом Дауна має зайву копію 21-ї хромосоми, пише доктор медицини Аміта Шрофф. Це призводить до психічних і фізичних патологій, які тривають усе життя і не підлягають лікуванню. Візуально синдром Дауна можна розпізнати за очима, скошеними до зовнішнього краю, маленькими вухами, руками і ногами, плоским носом, короткою шиєю та іншими ознаками.
• Синдром Патау. Додаткова 13-а хромосома призводить до множинних патологій розвитку, внаслідок яких більшість дітей не доживає до року. Симптоми: глухота, порушення розвитку статевих органів, розумова відсталість.
• Синдром Едвардса. Пов’язаний із додатковою 18-ю хромосомою. Виражається в укороченій грудній клітці, вадах серця і судин, розумовій відсталості та інших патологіях. Більшість немовлят із синдромом Едвардса помирає до 1 року.
• Синдром Тернера. За цього діагнозу в жінки відсутня Х-хромосома. При народженні спостерігається коротка перетинчаста шия, низько посаджені вуха, низька лінія росту волосся на потилиці, низький зріст і опухлі руки та ноги. У жінок із цим синдромом не розвиваються менструальні цикли та груди без гормонального лікування, вони не можуть мати дітей без репродуктивних технологій.
• Синдром Клайнфельтера. У чоловіка є додаткова копія Х-хромосоми. Основними ознаками стають безпліддя і маленькі, погано функціонуючі яєчка. Зазвичай симптоми малопомітні, і люди не усвідомлюють, що вони хворі.

Зміни структури і числа хромосом можуть викликати понад 700 різних патологій. Велика частина з них пов’язана з патологіями статевих хромосом.

Багато генетичних патологій сумісні з життям, але скорочують його тривалість і знижують якість. Такі порушення здебільшого не лікуються, хоча фахівці генної терапії працюють над цим. Проте можна зменшити і полегшити симптоми захворювання.

Хромосоми несуть інформацію, яка визначає риси людини. У здорової людини 23 пари хромосом, які містяться в клітинному ядрі. Порушення структури та кількості хромосом веде до генетичних розладів і позначається як на фізичному, так і на психічному розвитку.

Увага! Матеріал має лише ознайомчий характер. Не слід вдаватися до описаних у ньому методів лікування без попередньої консультації з лікарем.

Хромосома – кількість, будова, функції, типи

Що таке хромосома? Це основа будови кожного організму.

Саме вона визначає генетику організму: від схильності до різних захворювань до кольору очей.

Скільки хромосом у людей, скільки їх повинно бути в нормі, які існують хромосомні хвороби і що є причиною їх появи — про це та багато іншого в матеріалі даної статті.

Що таке хромосоми

Хромосоми – це окремі ланцюги ДНК (дезоксирибонуклеїнової кислоти), які згорнуті в подвійну спіраль і утворюють щільні ниткоподібні шматочки. Тому їх ще називають ниткоподібними молекулами.

Історія відкриття хромосом

Класична Біологія передбачає, що відкриття хромосоми нерозривно пов’язане з відкриттями клітини та ядра. Всі знахідки стали можливими тільки після винаходу мікроскопа Левенгуком в 1674 році.

У 1831 році Роберт Браун першим визначив, що в клітинах рослин є клітинне ядро. Він опублікував багато наукових праць з цього питання.

У 1838 Р.М. Дж. Шлейдена висунув невірну епігенетичну теорію. Вона стверджує, що клітинне ядро створюється з рідини клітини. Це послужило класичною протилежністю відкриттю Едуарда ван Бенедена в 1883 році, що ниткоподібні молекули – це окремі об’єкти.

У 1842 році Карл Вільгельм фон нагелі виявив субклітинні структури. Він спостерігав “ідіоплазму”, мережу струнних тіл.вчений помилково припускав, що вони утворюють взаємопов’язану мережу в усьому організмі.

У 1873 році Шнайдер описав непрямий поділ ядра за допомогою «Kernfigur» (ядерна фігура) і «ахроматичного веретена». У 1883 році Едуард ван Бенеден виявив, що після запліднення статевих клітин нематоди Ascaris megalocephala не зливаються з ниткоподібними молекулами ядра ооцита. Отже, вони є окремими сутностями.

Правила Менделя базувалися на судженнях Бенедена, але цей зв’язок був виявлений лише через кілька років.

Визначення поняття “хромосома” було придумано Вальдієром у 1888 році. Термін походить від грецьких слів «колір» і «тіло». Термін має таку назву, тому що хромосома має здатність фарбуватися барвниками.

А вже в 1960 році була створена перша Денверська міжнародна класифікація, яка допомагає в побудові каріограми людини — сукупності всіх хромосом диплоїдного набору клітини.

З чого складається хромосома

У хромосом виявлено ниткоподібну будову, виявлене в ядрах як тварин, так і рослин. Вони виготовлені з білка та однієї молекули дезоксирибонуклеїнової кислоти.

ДНК – це сховище генетичних інструкцій, що дозволяє виробляти білки і клітинні процеси, які необхідні для життя і передаються з покоління в покоління. Всі фрагменти ДНК складаються з послідовностей генів, що містять інструкції для розвитку, розмноження і, в кінцевому підсумку, загибелі кожної клітини. Кожна з ланцюгів ДНК може містити від 10000 до 100000000 нуклеотидів.

ДНК розбивається на одноланцюгові полінуклеотидні ланцюги, щоб оголити генні послідовності, які можна скопіювати в РНК (мРНК, рибонуклеїнова кислота). Ця мРНК має чотири нуклеотидні основи, розташовані в різних комбінаціях з трьох, і схожа на ДНК.

Рибосоми читають ці три послідовності на основі нуклеотидів і перекладають їх, утворюючи амінокислотну послідовність білка. Кожна послідовність кодує одну з 20 амінокислот.

Спочатку амінокислоти утворюють довгий ланцюг, який називається поліпептидним ланцюгом. Потім цей ланцюг зазнає конформаційних та структурних змін, згортаючись і складаючись над собою, поки не буде досягнута остаточна складна структура білка.

Ниткоподібні молекули також містять ДНК-зв’язані білки або гістони, які консолідують і стабілізують ДНК і регулюють її функції.

Вони можуть мати конденсовану ДНК, організовану навколо гістонових білків з утворенням хроматину. Хроматин дозволяє вставляти довгі ланцюги ДНК в ядро. При поділі вони утворюють щільні невеликі ниткоподібні структури, які необхідно реплікувати, перш ніж вони будуть рівномірно розділені на дві нові клітини, щоб кожна з них мала однакову кількість ниткоподібних молекул.

Детальний процес освіти і структура представлена на малюнку нижче.

Коли клітини тіла діляться (мітоз), утворюється метафазна ниткоподібна молекула (у будови додатково є вторинна перетяжка і супутник). Дві копії 23 хромосом передаються на кожну дочірню клітину, даючи їм обом повний набір з 46 хромосом.

Коли гамети (яйцеклітини або сперматозоїди) діляться (мейоз), лише половина передається дочірні, оскільки вони утворюють повний набір при злитті з іншою гаметою під час запліднення, після чого отримана зигота матиме 23 пари ниткоподібних молекул з половиною від кожного з батьків.

Типи хромосом

Класифікація залежить від положення центромери (первинної перетяжки). Вона необхідна для процесу поділу і забезпечує точне розділення ниткоподібних молекул.

Дослідження показали, що ниткоподібні молекули без первинної перетяжки виділяються випадковим чином і в кінцевому підсумку втрачаються з клітин. Малюнок з підписами наочно відображає розташування центромери.

Існує чотири основних типи:

• Метацентричні – в цьому випадку центромери розташовані в центрі, так що обидві ділянки мають однакову довжину. Людські ниткоподібні молекули 1 і 3 є метацентричними.
• Субметацентричні – центромера злегка зрушена від центру, що призводить до невеликої асиметрії в довжині плечей. Хромосоми людини від 4 до 12 є субметацентричними.
• Акроцентричні – у цьому типі первинна перетяжка сильно зміщена від центру, що призводить до одного дуже довгого і одного дуже короткого плеча. Хромосоми людини 13, 15, 21 і 22 є акроцентричними.
• Телоцентричні – первинна перетяжка знаходиться в самому кінці структури. Люди не мають телоцентричних ниткоподібних молекул, але вони зустрічаються у тварин, наприклад, у мишей.

Функції хромосом

Оскільки генетичний матеріал передається від батьків до дитини, вони відповідають за зміст інструкцій, які роблять потомство унікальним, зберігаючи риси від батьків. У більшості організмів одна хромосома успадковується від матері, а інша успадковується від батька.

Важливо, щоб певні клітини, такі як репродуктивні, мали правильну кількість ниткоподібних молекул для нормальної роботи.

Структура допомагає гарантувати, що ДНК залишається щільно обмотаною навколо білків, інакше молекули ДНК були б занадто великими.

Організми ростуть, піддаючись клітинному поділу, щоб отримати нові клітини і замінити старі, зношені. Під час цього поділу ДНК повинна залишатися неушкодженою і зберігати рівномірний розподіл. Вони відіграють певну роль у цьому процесі, дозволяючи створити точну реплікацію ДНК.

Набір хромосом

Існує два типи еукаріотичних клітин – це гаплоїдні і диплоїдні. Основна відмінність полягає в кількості хромосомних наборів, що знаходяться в ядрі.

Гаплоїдні клітини – це клітини, які містять лише один повний хромосомний набір. Найпоширенішим типом гаплоїдних клітин є гамети або статеві клітини. Гаплоїдні клітини продукуються мейозом. Це генетично різноманітні клітини, які використовуються при статевому розмноженні.

Коли гаплоїдні клітини батьківських донорів збираються та запліднюються, потомство має повний набір і стає диплоїдною клітиною.

Диплоїдні клітини мають дві гомологічні (парні) копії кожної ниткоподібної молекули, успадковані від матері та батька. Всі ссавці є організмами цього типу, за винятком кількох видів.

Диплоїдні клітини позначені як 2n = 2x, а гаплоїдні клітини позначені як n, де n – кількість ниткоподібних молекул, а x – число моноплоїдів.

Кількість, присутня в організмі, допомагає відрізнити один вид від іншого. Наприклад, антилопа, як і людина, має 46, а у макаки 42 хромосоми. 48 хромосом мають горили, а також картоплю.

Але хто має найбільше ниткоподібних молекул? Ophioglossum reticulatum з сімейства папоротевих має їх 1260. Є навіть ті, у кого 2 хромосоми – це мурахи і аскариди. Зрозуміло, що кількість не корелює зі складністю організму.

Фактично кількість ниткоподібних молекул у тварин або рослин визначається випадково. Кількість може зменшуватися в результаті злиття або збільшуватися в результаті поліплоїдії.

Кількість хромосом у людини

Цікаво, скільки пар хромосом у людини? Нормальний набір ниткоподібних молекул у людей має 23 пари, що в сумі становить 46 штук.

Винятком є статеві клітини: яйцеклітини і сперматозоїди. У них в наявності лише одна ниткоподібна структура з кожної пари. Кожна з них може мати від сотень до тисяч генів.

Жінка зазвичай володіє двома x-хромосомами (XX), а чоловіки повинні мати по одній X і Y-хромосом (XY). Саме тому Y вважаються чоловічими, А Х – це жіночі.

Хвороби генетики, пов’язані з хромосомами

Аномалії можуть впливати на будь-яку ниткоподібну молекулу, включаючи і статеві.

Значні аномалії можна побачити під мікроскопом. Такий тест називається каріотипування. Менші хромосомні аномалії можна ідентифікувати за допомогою спеціального генетичного тесту, який сканує хромосоми людини на наявність відсутніх або зайвих частин.

Числові відхилення з’являються, якщо в набір додається одна або кілька додаткових ниткоподібних молекул (поява однієї називається трисомія, а двох копій – тетрасомія) або їх нестача (відома як моносомія).

Трисомія може вражати будь-яку пару, але більш поширеними є помилки в 21 (синдром Дауна), в 13, а також в 18 парах. Ці аномалії видно за допомогою мікроскопа при каріотипуванні.

Чим більший вік у вагітної жінки, тим більша ймовірність виникнення у плода якихось аномалій. Коли чоловік стає старше, ймовірність зачаття дитини з аномалією лише незначно збільшується.

Структурні порушення відбуваються, коли є помилки в будові якоїсь частини хромосоми. Буває, коли частина однієї створює неправильне з’єднання з іншого ниткоподібної молекулою (таке називається транслокацією).

Часом трапляється так, що частини взагалі не існує (це називається делеція) або вони дублюються.

Одні порушення є джерелом загибелі ембріона ще до його народження. А деякі відхилення призводять до таких проблем, як низький зріст, судоми, відсталість у розвитку або проблеми з серцем.

Незначні мутації відбуваються в конкретному гені. Такі аномалії не впливають на будову і, отже, їх не можна побачити під час проведення аналізу каріотипу або іншого тесту.

Одні зміни в гені не супроводжуються проблемами, а інші можуть викликати мало або тільки легкі відхилення. Але деякі мутації призводять до серйозних розладів, таких як серповидноклітинна анемія, гіпертихоз та м’язова дистрофія.

Завдяки стрімкому розвитку медицини все частіше вчені і медики встановлюють конкретні причини захворювань людини, які засновані на генетиці. Але залишається загадкою, чому виникає багато мутацій.

Передбачається, що значна частина захворювань з’являється мимовільно. Деякі фактори в екології та зовнішньому світі здатні пошкодити і породити аномалії в генах. Такі фактори називаються мутагенами.

Наприклад, такі мутагени, як радіаційне випромінювання, ультрафіолетове випромінювання, ліки, і хімічні субстанції, можуть привести до деяких вроджених дефектів або навіть до раку.

Висновок

Тепер ви знаєте, у кого 48 хромосом. Їх значення складно переоцінити. Без них, реплікація ДНК і подальше різноманітність у людей та інших організмів, були б втрачені. Ці ниткоподібні молекули необхідні для маніпулювання заплутаною ДНК як всередині ядра, так і під час поділу клітини.

За кількістю хромосом не можна визначити еволюційну складність рослини або тварини. Але генетична інформація, яка в них міститься, визначає, що робить один організм відмінним від всіх інших, що населяють планету.

3.15: Хромосоми людини

Спіральні пучки ДНК і білків, що містять сотні або тисячі генів. Що це за речі?

Хромосоми. Вони гарантують, що кожна клітина отримує належну кількість ДНК під час поділу клітин. І зазвичай у людей їх 46, по 23 від кожного з батьків.

Хромосоми і гени

Кожен вид має характерну кількість хромосом. Хромосоми – це згорнуті структури, виготовлені з ДНК та білків, званих гістонами (малюнок нижче). Хромосоми – це форма генетичного матеріалу клітини під час поділу клітин. Див. Концепцію «Хромосоми» для отримання додаткової інформації. Геном людини має 23 пари хромосом, розташованими в ядрі соматичних клітин. Кожна хромосома складається з генів та іншої ДНК, намотаної навколо гістонів (білків) в щільно згорнуту молекулу. Людський вид характеризується 23 парами хромосом, як показано на малюнку нижче. Хромосоми людини. У людини 23 пари хромосом. Пари 1-22 – аутосоми. Самки мають дві Х-хромосоми, а самці мають X і Y-хромосому.

Аутосоми

З 23 пар хромосом людини 22 пари є аутосомами (цифри 1—22 на малюнку вище). Аутосоми – це хромосоми, які містять гени за характеристиками, не пов’язаними зі статтю. Ці хромосоми однакові у самців і самок. Переважна більшість генів людини розташована на аутосомах.

статеві хромосоми

Решта пара хромосом людини складається з статевих хромосом, X і Y. самки мають дві Х-хромосоми, а самці – одна X і одна Y-хромосома. У жінок одна з Х-хромосом у кожній клітині інактивована і відома як тіло Барра. Це гарантує, що жінки, як і самці, мають лише одну функціонуючу копію Х-хромосоми в кожній клітині. Як видно з малюнків вище, Х-хромосома набагато більша за Y-хромосому. Х-хромосома має близько 2000 генів, тоді як Y-хромосома має менше 100, жоден з яких не має важливого значення для виживання. (Для порівняння, найменша аутосома, хромосома 22, має понад 500 генів.) Практично всі гени Х-хромосоми не мають відношення до статі. Тільки Y-хромосома містить гени, що визначають стать. Один ген Y-хромосоми, який називається SRY (що розшифровується як ген Y, що визначає стать), запускає ембріон, щоб розвинутися в самця. Без Y-хромосоми людина розвивається в самку, тому ви можете думати про самку як про стать за замовчуванням людського виду. Чи можете ви придумати причину, чому Y-хромосома набагато менша за Х-хромосому?

Гени людини

Люди мають приблизно 20 000 до 22 000 генів. Це може звучати як багато, але це насправді не так: набагато простіші види мають майже стільки ж генів, як і люди. Однак клітини людини використовують сплайсинг та інші процеси, щоб зробити кілька білків з інструкцій, закодованих в одному гені. З 3 мільярдів пар основ в геномі людини лише близько 25 відсотків складають гени і їх регуляторні елементи. Функції багатьох інших пар основ досі незрозумілі. Більшість генів людини мають два або більше можливих алелів, які є альтернативними формами гена. Відмінності алелів обумовлюють значну генетичну варіацію серед людей. Насправді більшість генетичних варіацій людини є результатом відмінностей в окремих основах ДНК всередині алелів.

Подальше читання

Резюме

• У людини 23 пари хромосом. З них 22 пари – аутосоми.
• X і Y-хромосоми – це статеві хромосоми. Самки мають дві Х-хромосоми, а самці – одна Х і одна Y.
• Хромосоми людини містять в цілому від 20 000 до 22 000 генів, більшість з яких мають два і більше алелів.

Рецензія

1. Опишіть хромосоми людини.
2. Порівняйте і порівняйте аутосоми людини і статеві хромосоми.
3. Що таке SRY?
4. Чому самки є «статтю за замовчуванням» людського виду?