Людські хромосоми: чому саме 23 пари?

Саме 23 пари хромосом, а не інша їх кількість, дозволили людям розвиватись не так, як предки.

Ще з курсу шкільної біології нам відомо, що за нормальних умов формування людського організму (читай: без різних вроджених патологій), більша частина нашої спадкової інформації закодована у 23 пари хромосом. Але ви ніколи не замислювалися, чому цих пар саме 23? Чому не 24, 25 або навіть 16? Та й взагалі, чому хромосом саме парне число? Давайте розбиратися, інформує Ukr.Media.

ДНК і хромосоми

Щоб зрозуміти, що таке хромосоми, спочатку потрібно зрозуміти, що таке ДНК. ДНК — складна молекула, що зустрічається у всіх рослин і тварин. Вона міститься майже в кожній клітині організму і несе в собі всю інформацію, необхідну для підтримання життєдіяльності організму, забезпечення всіх внутрішніх процесів і, що найважливіше, для розмноження. ДНК є основним способом передачі спадкової інформації, і в процесі розмноження частина ДНК передається від обох батьків нащадкам.

Така величезна кількість інформації, яку несе наша ДНК, повинна займати багато місця. І це дійсно так. Якщо «розтягнути» ДНК, що міститься у лише одній клітині, то її довжина складе близько 2 метрів. І наш організм має досить хитру систему упаковки усього цього обсягу даних. А допомагає в цьому як раз хромосома.

Чому саме 23 пари хромосом

Одразу варто відзначити, що 23 пари хромосом не є універсальним числом серед живих істот. По-перше, люди є «диплоїдними» видами, а це означає, що більшість наших хромосом утворюють узгоджені пари (хоча зустрічаються і види, у яких кількість хромосом непарна). Це спрощує зберігання інформації. Однак, складність організації виду не залежить від кількості пар хромосом. Так, наприклад, у деяких видів жаб 18 пар хромосом, а у креветок 90 пар!

«Люди мають 23 пари хромосом, в той час як людиноподібні мавпи (шимпанзе, горили і орангутанги) мають 24 пари хромосом», — каже науковий співробітник Національного науково-дослідного інституту геному людини Белен Херл. «Це пов’язано з тим, що в еволюційній лінії людини дві хромосоми предків мавпи злилися в одну. Таким чином, у людини на одну пару хромосом менше. Це одна з головних відмінностей генома людини і генома наших найближчих родичів. Можна сказати, що ця кількість обумовлена історично. При цьому, не можна заперечувати, що колись кількість хромосом у далеких предків була іншою, але такий набір генів не дозволив їм нормально існувати, і тому організмам «довелося» видозмінюватися.»

Що буде, якщо кількість хромосом зміниться

Збільшення або зменшення кількості хромосом у дорослому організмі практично не може статися. Проте, це можливо при формуванні плоду в утробі матері. Однією з найбільш розповсюджених форм патології хромосом є трисомія, яка полягає у наявності додаткової хромосоми в клітинах. Одним з добре відомих результатів трисомії є синдром Дауна, який є станом, викликаним наявністю трьох (а не двох) хромосом у 21 парі. Втрата однієї хромосоми в клітині називається моносомією і описує стан, при якому люди мають тільки одну копію певної хромосоми на клітину, а не дві.

При цьому непарна кількість хромосом ускладнює процес зчитування інформації або ж порушує роботу деяких систем (наприклад, відсутність статевих хромосом при деяких вроджених захворюваннях не дозволяє мати потомство). Таким чином, історично сформоване число пар хромосом дозволяє нам жити на цій планеті і зберігати цілісність свого виду.

3.9: Хромосоми та гени людини

Кожен вид має характерну кількість хромосом. Хромосоми – це згорнуті структури, виготовлені з ДНК та білків, званих гістонами (малюнок нижче). Хромосоми – це форма генетичного матеріалу клітини під час поділу клітин. Див. розділ «Хромосоми» для отримання додаткової інформації. Геном людини має 23 пари хромосом, розташованими в ядрі соматичних клітин. Кожна хромосома складається з генів та іншої ДНК, намотаної навколо гістонів (білків) в щільно згорнуту молекулу. Людський вид характеризується 23 парами хромосом, як показано на малюнку нижче. Подивитися коротку анімацію про хромосоми людини можна за цим посиланням: http://www.dnalc.org/view/15520-DNA-is-organized-into-46-chromosomes-including-sex-chromosomes-3D-animation.html. Хромосоми людини. У людини 23 пари хромосом. Пари 1-22 – аутосоми. Самки мають дві Х-хромосоми, а самці мають X і Y-хромосому.

Аутосоми

З 23 пар хромосом людини 22 пари є аутосомами (цифри 1—22 на малюнку вище). Аутосоми – це хромосоми, які містять гени за характеристиками, не пов’язаними зі статтю. Ці хромосоми однакові у самців і самок. Переважна більшість генів людини розташована на аутосомах. За посиланням нижче ви можете натиснути будь-яку хромосому людини, щоб побачити, які риси керують її гени. http://www.ornl.gov/sci/techresource. /chooser.shtml

статеві хромосоми

Решта пара хромосом людини складається з статевих хромосом, X і Y. самки мають дві Х-хромосоми, а самці – одна X і одна Y-хромосома. У жінок одна з Х-хромосом у кожній клітині інактивована і відома як тіло Барра. Це гарантує, що жінки, як і самці, мають лише одну функціонуючу копію Х-хромосоми в кожній клітині. Як видно з малюнка вище і на малюнку вище, Х-хромосома набагато більша, ніж Y-хромосома. Х-хромосома має близько 2000 генів, тоді як Y-хромосома має менше 100, жоден з яких не має важливого значення для виживання. (Для порівняння, найменша аутосома, хромосома 22, має понад 500 генів.) Практично всі гени Х-хромосоми не мають відношення до статі. Тільки Y-хромосома містить гени, що визначають стать. Один ген Y-хромосоми, який називається SRY (що розшифровується як ген Y, що визначає стать), запускає ембріон, щоб розвинутися в самця. Без Y-хромосоми людина розвивається в самку, тому ви можете думати про самку як про стать за замовчуванням людського виду. Чи можете ви придумати причину, чому Y-хромосома набагато менша за Х-хромосому? За наступним посиланням ви можете подивитися анімацію, яка пояснює, чому: www.hhmi.org/biointeractive/g. evolution.html.

Гени людини

Люди мають приблизно 20 000 до 22 000 генів. Це може звучати як багато, але це насправді не так: набагато простіші види мають майже стільки ж генів, як і люди. Однак клітини людини використовують сплайсинг та інші процеси, щоб зробити кілька білків з інструкцій, закодованих в одному гені. З 3 мільярдів пар основ в геномі людини лише близько 25 відсотків складають гени і їх регуляторні елементи. Функції багатьох інших пар основ досі незрозумілі. Щоб дізнатися більше про кодування та некодування послідовностей ДНК людини, перегляньте анімацію за цим посиланням: www.hhmi.org/biointeractive/d. sequences.html. Більшість генів людини мають два або більше можливих алелів, які є альтернативними формами гена. Відмінності алелей обумовлюють значну генетичну варіацію серед людей. Насправді більшість генетичних варіацій людини є результатом відмінностей в окремих основах ДНК всередині алелів.

Резюме

  • У людини 23 пари хромосом. З них 22 пари – аутосоми.
  • X і Y хромосоми – це статеві хромосоми. Самки мають дві Х-хромосоми, а самці – одна Х і одна Y.
  • Хромосоми людини містять в цілому від 20 000 до 22 000 генів, більшість з яких мають два і більше алелів.

Дізнатися більше

Використовуйте цей ресурс, щоб відповісти на наступні питання.

  • Хромосоми на http://www.genome.gov/26524120.
  1. Що таке хромосома?
  2. Яка роль хромосом при діленні клітин?
  3. Чи всі живі істоти мають однакові типи хромосом?
  4. Що таке центромери? Яка їх роль?
  5. Що таке теломери? Яка їх роль?

Рецензія

  1. Опишіть хромосоми людини.
  2. Порівняйте і порівняйте аутосоми людини і статеві хромосоми.
  3. Що таке SRY?
  4. Чому самки є «статтю за замовчуванням» людського виду?