Зміст:
Людські хромосоми: чому саме 23 пари?
Саме 23 пари хромосом, а не інша їх кількість, дозволили людям розвиватись не так, як предки.
Ще з курсу шкільної біології нам відомо, що за нормальних умов формування людського організму (читай: без різних вроджених патологій), більша частина нашої спадкової інформації закодована у 23 пари хромосом. Але ви ніколи не замислювалися, чому цих пар саме 23? Чому не 24, 25 або навіть 16? Та й взагалі, чому хромосом саме парне число? Давайте розбиратися, інформує Ukr.Media.
ДНК і хромосоми
Щоб зрозуміти, що таке хромосоми, спочатку потрібно зрозуміти, що таке ДНК. ДНК — складна молекула, що зустрічається у всіх рослин і тварин. Вона міститься майже в кожній клітині організму і несе в собі всю інформацію, необхідну для підтримання життєдіяльності організму, забезпечення всіх внутрішніх процесів і, що найважливіше, для розмноження. ДНК є основним способом передачі спадкової інформації, і в процесі розмноження частина ДНК передається від обох батьків нащадкам.
Така величезна кількість інформації, яку несе наша ДНК, повинна займати багато місця. І це дійсно так. Якщо «розтягнути» ДНК, що міститься у лише одній клітині, то її довжина складе близько 2 метрів. І наш організм має досить хитру систему упаковки усього цього обсягу даних. А допомагає в цьому як раз хромосома.
Чому саме 23 пари хромосом
Одразу варто відзначити, що 23 пари хромосом не є універсальним числом серед живих істот. По-перше, люди є «диплоїдними» видами, а це означає, що більшість наших хромосом утворюють узгоджені пари (хоча зустрічаються і види, у яких кількість хромосом непарна). Це спрощує зберігання інформації. Однак, складність організації виду не залежить від кількості пар хромосом. Так, наприклад, у деяких видів жаб 18 пар хромосом, а у креветок 90 пар!
«Люди мають 23 пари хромосом, в той час як людиноподібні мавпи (шимпанзе, горили і орангутанги) мають 24 пари хромосом», — каже науковий співробітник Національного науково-дослідного інституту геному людини Белен Херл. «Це пов’язано з тим, що в еволюційній лінії людини дві хромосоми предків мавпи злилися в одну. Таким чином, у людини на одну пару хромосом менше. Це одна з головних відмінностей генома людини і генома наших найближчих родичів. Можна сказати, що ця кількість обумовлена історично. При цьому, не можна заперечувати, що колись кількість хромосом у далеких предків була іншою, але такий набір генів не дозволив їм нормально існувати, і тому організмам «довелося» видозмінюватися.»
Що буде, якщо кількість хромосом зміниться
Збільшення або зменшення кількості хромосом у дорослому організмі практично не може статися. Проте, це можливо при формуванні плоду в утробі матері. Однією з найбільш розповсюджених форм патології хромосом є трисомія, яка полягає у наявності додаткової хромосоми в клітинах. Одним з добре відомих результатів трисомії є синдром Дауна, який є станом, викликаним наявністю трьох (а не двох) хромосом у 21 парі. Втрата однієї хромосоми в клітині називається моносомією і описує стан, при якому люди мають тільки одну копію певної хромосоми на клітину, а не дві.
При цьому непарна кількість хромосом ускладнює процес зчитування інформації або ж порушує роботу деяких систем (наприклад, відсутність статевих хромосом при деяких вроджених захворюваннях не дозволяє мати потомство). Таким чином, історично сформоване число пар хромосом дозволяє нам жити на цій планеті і зберігати цілісність свого виду.
3.9: Хромосоми та гени людини
Кожен вид має характерну кількість хромосом. Хромосоми – це згорнуті структури, виготовлені з ДНК та білків, званих гістонами (малюнок нижче). Хромосоми – це форма генетичного матеріалу клітини під час поділу клітин. Див. розділ «Хромосоми» для отримання додаткової інформації. Геном людини має 23 пари хромосом, розташованими в ядрі соматичних клітин. Кожна хромосома складається з генів та іншої ДНК, намотаної навколо гістонів (білків) в щільно згорнуту молекулу. Людський вид характеризується 23 парами хромосом, як показано на малюнку нижче. Подивитися коротку анімацію про хромосоми людини можна за цим посиланням: http://www.dnalc.org/view/15520-DNA-is-organized-into-46-chromosomes-including-sex-chromosomes-3D-animation.html. Хромосоми людини. У людини 23 пари хромосом. Пари 1-22 – аутосоми. Самки мають дві Х-хромосоми, а самці мають X і Y-хромосому.
Аутосоми
З 23 пар хромосом людини 22 пари є аутосомами (цифри 1—22 на малюнку вище). Аутосоми – це хромосоми, які містять гени за характеристиками, не пов’язаними зі статтю. Ці хромосоми однакові у самців і самок. Переважна більшість генів людини розташована на аутосомах. За посиланням нижче ви можете натиснути будь-яку хромосому людини, щоб побачити, які риси керують її гени. http://www.ornl.gov/sci/techresource. /chooser.shtml
статеві хромосоми
Решта пара хромосом людини складається з статевих хромосом, X і Y. самки мають дві Х-хромосоми, а самці – одна X і одна Y-хромосома. У жінок одна з Х-хромосом у кожній клітині інактивована і відома як тіло Барра. Це гарантує, що жінки, як і самці, мають лише одну функціонуючу копію Х-хромосоми в кожній клітині. Як видно з малюнка вище і на малюнку вище, Х-хромосома набагато більша, ніж Y-хромосома. Х-хромосома має близько 2000 генів, тоді як Y-хромосома має менше 100, жоден з яких не має важливого значення для виживання. (Для порівняння, найменша аутосома, хромосома 22, має понад 500 генів.) Практично всі гени Х-хромосоми не мають відношення до статі. Тільки Y-хромосома містить гени, що визначають стать. Один ген Y-хромосоми, який називається SRY (що розшифровується як ген Y, що визначає стать), запускає ембріон, щоб розвинутися в самця. Без Y-хромосоми людина розвивається в самку, тому ви можете думати про самку як про стать за замовчуванням людського виду. Чи можете ви придумати причину, чому Y-хромосома набагато менша за Х-хромосому? За наступним посиланням ви можете подивитися анімацію, яка пояснює, чому: www.hhmi.org/biointeractive/g. evolution.html.
Гени людини
Люди мають приблизно 20 000 до 22 000 генів. Це може звучати як багато, але це насправді не так: набагато простіші види мають майже стільки ж генів, як і люди. Однак клітини людини використовують сплайсинг та інші процеси, щоб зробити кілька білків з інструкцій, закодованих в одному гені. З 3 мільярдів пар основ в геномі людини лише близько 25 відсотків складають гени і їх регуляторні елементи. Функції багатьох інших пар основ досі незрозумілі. Щоб дізнатися більше про кодування та некодування послідовностей ДНК людини, перегляньте анімацію за цим посиланням: www.hhmi.org/biointeractive/d. sequences.html. Більшість генів людини мають два або більше можливих алелів, які є альтернативними формами гена. Відмінності алелей обумовлюють значну генетичну варіацію серед людей. Насправді більшість генетичних варіацій людини є результатом відмінностей в окремих основах ДНК всередині алелів.
Резюме
- У людини 23 пари хромосом. З них 22 пари – аутосоми.
- X і Y хромосоми – це статеві хромосоми. Самки мають дві Х-хромосоми, а самці – одна Х і одна Y.
- Хромосоми людини містять в цілому від 20 000 до 22 000 генів, більшість з яких мають два і більше алелів.
Дізнатися більше
Використовуйте цей ресурс, щоб відповісти на наступні питання.
- Хромосоми на http://www.genome.gov/26524120.
- Що таке хромосома?
- Яка роль хромосом при діленні клітин?
- Чи всі живі істоти мають однакові типи хромосом?
- Що таке центромери? Яка їх роль?
- Що таке теломери? Яка їх роль?
Рецензія
- Опишіть хромосоми людини.
- Порівняйте і порівняйте аутосоми людини і статеві хромосоми.
- Що таке SRY?
- Чому самки є «статтю за замовчуванням» людського виду?