Хвороба Дауна – це генетична патологія. Така дитина може народитися в абсолютно здорових батьків. Як правило, це пов'язано з однією зайвою – 21-ою хромосомою, тобто із хромосомним дисбалансом. У кожної людини 46 хромосом, а в людини з типовою формою хвороби Дауна – 47.
Синдром Дауна є хромосомною аномалією (не є хворобою і не лікується), якій притаманна додаткова хромосома 21 — цілковита (трисомія 21) або часткова (внаслідок транслокації). Такі діти мають 47 хромосом у каріотипі замість звичних 46.
Хромосома 21 є однією з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. При трисомії 21-ї хромосоми виникає синдром Дауна.
Більшість людей має 23 пари хромосом (всього 46) — половину від батька, половину — від матері. Проте у випадку синдрому Дауна людина має додаткову копію 21-ї хромосоми. Тобто загалом — 47 хромосом.
УЗД є основою візуальної діагностики, пренатального скринінгу і діагностики синдрому Дауна, і її часто використовують у поєднанні з біохімічними тестами. УЗД в другому триместрі допомагає виявити 60-91% випадків синдрому Дауна, в залежності від використовуваних критеріїв.
Чоловіки з синдромом XXYY мають 48 хромосом замість типових 46. Ось чому синдром XXYY іноді записують як синдром 48, XXYY або 48, XXYY. За оцінками, це впливає на одного з кожних 18 000-40 000 народжених чоловіків.
Синдро́м Да́уна (трисомія за 21 хромосомою) — генетична аномалія, яку спричинює присутність додаткової хромосоми у 21 парі. Синдром Дауна є хромосомною аномалією (не є хворобою і не лікується), якій притаманна додаткова хромосома 21 — цілковита (трисомія 21) або …