Скільки хромосом у нормальної людини: яке їх кількість у здорових чоловіків і жінок

Останні досягнення медицини і фармакології істотно продовжити час життя людини і підвищили її якість. Однак, разом з тим, у міру втручання людини в природні процеси все частіше стали виявлятися різні порушення в організмах дітей вже при народженні. Одна з великих груп таких порушень — це генетичні захворювання.

Вони характеризуються відхиленнями в хромосомному наборі і не піддаються ніякої корекції. Щоб зрозуміти, чи можна уникнути появи дитини з генетичними порушеннями, потрібно, насамперед, розібратися, скільки хромосом має бути у нормальної, тобто здорової людини.

Що таке хромосома?

Основна частина хромосомної структури — це так звана ДНК або дезоксирибонуклеїнова кислота. Це і є носієм спадкової інформації. ДНК поділена на різні ділянки або гени, які «відповідають» за різні успадковані характеристики організму.

Також важливим (а за кількістю — основним, його структурі (до 65%) компонентом хромосоми є білок. З нього складається основа, навколо якої «обмотані» молекули ДНК.

Завдяки хромосомами потомство може наслідувати певні ознаки батьків. Які саме і від якого батьки будуть успадковані, визначається під час зачаття.

Хромосома – кількість, будова, функції, типи

Що таке хромосома? Це основа будови кожного організму.

Саме вона визначає генетику організму: від схильності до різних захворювань до кольору очей.

Скільки хромосом у людей, скільки їх повинно бути в нормі, які існують хромосомні хвороби і що є причиною їх появи — про це та багато іншого в матеріалі даної статті.

Що таке хромосоми

Хромосоми – це окремі ланцюги ДНК (дезоксирибонуклеїнової кислоти), які згорнуті в подвійну спіраль і утворюють щільні ниткоподібні шматочки. Тому їх ще називають ниткоподібними молекулами.

Історія відкриття хромосом

Класична Біологія передбачає, що відкриття хромосоми нерозривно пов’язане з відкриттями клітини та ядра. Всі знахідки стали можливими тільки після винаходу мікроскопа Левенгуком в 1674 році.

У 1831 році Роберт Браун першим визначив, що в клітинах рослин є клітинне ядро. Він опублікував багато наукових праць з цього питання.

У 1838 Р.М. Дж. Шлейдена висунув невірну епігенетичну теорію. Вона стверджує, що клітинне ядро створюється з рідини клітини. Це послужило класичною протилежністю відкриттю Едуарда ван Бенедена в 1883 році, що ниткоподібні молекули – це окремі об’єкти.

У 1842 році Карл Вільгельм фон нагелі виявив субклітинні структури. Він спостерігав “ідіоплазму”, мережу струнних тіл.вчений помилково припускав, що вони утворюють взаємопов’язану мережу в усьому організмі.

У 1873 році Шнайдер описав непрямий поділ ядра за допомогою «Kernfigur» (ядерна фігура) і «ахроматичного веретена». У 1883 році Едуард ван Бенеден виявив, що після запліднення статевих клітин нематоди Ascaris megalocephala не зливаються з ниткоподібними молекулами ядра ооцита. Отже, вони є окремими сутностями.

Правила Менделя базувалися на судженнях Бенедена, але цей зв’язок був виявлений лише через кілька років.

Визначення поняття “хромосома” було придумано Вальдієром у 1888 році. Термін походить від грецьких слів «колір» і «тіло». Термін має таку назву, тому що хромосома має здатність фарбуватися барвниками.

А вже в 1960 році була створена перша Денверська міжнародна класифікація, яка допомагає в побудові каріограми людини — сукупності всіх хромосом диплоїдного набору клітини.

З чого складається хромосома

У хромосом виявлено ниткоподібну будову, виявлене в ядрах як тварин, так і рослин. Вони виготовлені з білка та однієї молекули дезоксирибонуклеїнової кислоти.

ДНК – це сховище генетичних інструкцій, що дозволяє виробляти білки і клітинні процеси, які необхідні для життя і передаються з покоління в покоління. Всі фрагменти ДНК складаються з послідовностей генів, що містять інструкції для розвитку, розмноження і, в кінцевому підсумку, загибелі кожної клітини. Кожна з ланцюгів ДНК може містити від 10000 до 100000000 нуклеотидів.

ДНК розбивається на одноланцюгові полінуклеотидні ланцюги, щоб оголити генні послідовності, які можна скопіювати в РНК (мРНК, рибонуклеїнова кислота). Ця мРНК має чотири нуклеотидні основи, розташовані в різних комбінаціях з трьох, і схожа на ДНК.

Рибосоми читають ці три послідовності на основі нуклеотидів і перекладають їх, утворюючи амінокислотну послідовність білка. Кожна послідовність кодує одну з 20 амінокислот.

Спочатку амінокислоти утворюють довгий ланцюг, який називається поліпептидним ланцюгом. Потім цей ланцюг зазнає конформаційних та структурних змін, згортаючись і складаючись над собою, поки не буде досягнута остаточна складна структура білка.

Ниткоподібні молекули також містять ДНК-зв’язані білки або гістони, які консолідують і стабілізують ДНК і регулюють її функції.

Вони можуть мати конденсовану ДНК, організовану навколо гістонових білків з утворенням хроматину. Хроматин дозволяє вставляти довгі ланцюги ДНК в ядро. При поділі вони утворюють щільні невеликі ниткоподібні структури, які необхідно реплікувати, перш ніж вони будуть рівномірно розділені на дві нові клітини, щоб кожна з них мала однакову кількість ниткоподібних молекул.

Детальний процес освіти і структура представлена на малюнку нижче.

Коли клітини тіла діляться (мітоз), утворюється метафазна ниткоподібна молекула (у будови додатково є вторинна перетяжка і супутник). Дві копії 23 хромосом передаються на кожну дочірню клітину, даючи їм обом повний набір з 46 хромосом.

Коли гамети (яйцеклітини або сперматозоїди) діляться (мейоз), лише половина передається дочірні, оскільки вони утворюють повний набір при злитті з іншою гаметою під час запліднення, після чого отримана зигота матиме 23 пари ниткоподібних молекул з половиною від кожного з батьків.

Типи хромосом

Класифікація залежить від положення центромери (первинної перетяжки). Вона необхідна для процесу поділу і забезпечує точне розділення ниткоподібних молекул.

Дослідження показали, що ниткоподібні молекули без первинної перетяжки виділяються випадковим чином і в кінцевому підсумку втрачаються з клітин. Малюнок з підписами наочно відображає розташування центромери.

Існує чотири основних типи:

• Метацентричні – в цьому випадку центромери розташовані в центрі, так що обидві ділянки мають однакову довжину. Людські ниткоподібні молекули 1 і 3 є метацентричними.
• Субметацентричні – центромера злегка зрушена від центру, що призводить до невеликої асиметрії в довжині плечей. Хромосоми людини від 4 до 12 є субметацентричними.
• Акроцентричні – у цьому типі первинна перетяжка сильно зміщена від центру, що призводить до одного дуже довгого і одного дуже короткого плеча. Хромосоми людини 13, 15, 21 і 22 є акроцентричними.
• Телоцентричні – первинна перетяжка знаходиться в самому кінці структури. Люди не мають телоцентричних ниткоподібних молекул, але вони зустрічаються у тварин, наприклад, у мишей.

Функції хромосом

Оскільки генетичний матеріал передається від батьків до дитини, вони відповідають за зміст інструкцій, які роблять потомство унікальним, зберігаючи риси від батьків. У більшості організмів одна хромосома успадковується від матері, а інша успадковується від батька.

Важливо, щоб певні клітини, такі як репродуктивні, мали правильну кількість ниткоподібних молекул для нормальної роботи.

Структура допомагає гарантувати, що ДНК залишається щільно обмотаною навколо білків, інакше молекули ДНК були б занадто великими.

Організми ростуть, піддаючись клітинному поділу, щоб отримати нові клітини і замінити старі, зношені. Під час цього поділу ДНК повинна залишатися неушкодженою і зберігати рівномірний розподіл. Вони відіграють певну роль у цьому процесі, дозволяючи створити точну реплікацію ДНК.

Набір хромосом

Існує два типи еукаріотичних клітин – це гаплоїдні і диплоїдні. Основна відмінність полягає в кількості хромосомних наборів, що знаходяться в ядрі.

Гаплоїдні клітини – це клітини, які містять лише один повний хромосомний набір. Найпоширенішим типом гаплоїдних клітин є гамети або статеві клітини. Гаплоїдні клітини продукуються мейозом. Це генетично різноманітні клітини, які використовуються при статевому розмноженні.

Коли гаплоїдні клітини батьківських донорів збираються та запліднюються, потомство має повний набір і стає диплоїдною клітиною.

Диплоїдні клітини мають дві гомологічні (парні) копії кожної ниткоподібної молекули, успадковані від матері та батька. Всі ссавці є організмами цього типу, за винятком кількох видів.

Диплоїдні клітини позначені як 2n = 2x, а гаплоїдні клітини позначені як n, де n – кількість ниткоподібних молекул, а x – число моноплоїдів.

Кількість, присутня в організмі, допомагає відрізнити один вид від іншого. Наприклад, антилопа, як і людина, має 46, а у макаки 42 хромосоми. 48 хромосом мають горили, а також картоплю.

Але хто має найбільше ниткоподібних молекул? Ophioglossum reticulatum з сімейства папоротевих має їх 1260. Є навіть ті, у кого 2 хромосоми – це мурахи і аскариди. Зрозуміло, що кількість не корелює зі складністю організму.

Фактично кількість ниткоподібних молекул у тварин або рослин визначається випадково. Кількість може зменшуватися в результаті злиття або збільшуватися в результаті поліплоїдії.

Кількість хромосом у людини

Цікаво, скільки пар хромосом у людини? Нормальний набір ниткоподібних молекул у людей має 23 пари, що в сумі становить 46 штук.

Винятком є статеві клітини: яйцеклітини і сперматозоїди. У них в наявності лише одна ниткоподібна структура з кожної пари. Кожна з них може мати від сотень до тисяч генів.

Жінка зазвичай володіє двома x-хромосомами (XX), а чоловіки повинні мати по одній X і Y-хромосом (XY). Саме тому Y вважаються чоловічими, А Х – це жіночі.

Хвороби генетики, пов’язані з хромосомами

Аномалії можуть впливати на будь-яку ниткоподібну молекулу, включаючи і статеві.

Значні аномалії можна побачити під мікроскопом. Такий тест називається каріотипування. Менші хромосомні аномалії можна ідентифікувати за допомогою спеціального генетичного тесту, який сканує хромосоми людини на наявність відсутніх або зайвих частин.

Числові відхилення з’являються, якщо в набір додається одна або кілька додаткових ниткоподібних молекул (поява однієї називається трисомія, а двох копій – тетрасомія) або їх нестача (відома як моносомія).

Трисомія може вражати будь-яку пару, але більш поширеними є помилки в 21 (синдром Дауна), в 13, а також в 18 парах. Ці аномалії видно за допомогою мікроскопа при каріотипуванні.

Чим більший вік у вагітної жінки, тим більша ймовірність виникнення у плода якихось аномалій. Коли чоловік стає старше, ймовірність зачаття дитини з аномалією лише незначно збільшується.

Структурні порушення відбуваються, коли є помилки в будові якоїсь частини хромосоми. Буває, коли частина однієї створює неправильне з’єднання з іншого ниткоподібної молекулою (таке називається транслокацією).

Часом трапляється так, що частини взагалі не існує (це називається делеція) або вони дублюються.

Одні порушення є джерелом загибелі ембріона ще до його народження. А деякі відхилення призводять до таких проблем, як низький зріст, судоми, відсталість у розвитку або проблеми з серцем.

Незначні мутації відбуваються в конкретному гені. Такі аномалії не впливають на будову і, отже, їх не можна побачити під час проведення аналізу каріотипу або іншого тесту.

Одні зміни в гені не супроводжуються проблемами, а інші можуть викликати мало або тільки легкі відхилення. Але деякі мутації призводять до серйозних розладів, таких як серповидноклітинна анемія, гіпертихоз та м’язова дистрофія.

Завдяки стрімкому розвитку медицини все частіше вчені і медики встановлюють конкретні причини захворювань людини, які засновані на генетиці. Але залишається загадкою, чому виникає багато мутацій.

Передбачається, що значна частина захворювань з’являється мимовільно. Деякі фактори в екології та зовнішньому світі здатні пошкодити і породити аномалії в генах. Такі фактори називаються мутагенами.

Наприклад, такі мутагени, як радіаційне випромінювання, ультрафіолетове випромінювання, ліки, і хімічні субстанції, можуть привести до деяких вроджених дефектів або навіть до раку.

Висновок

Тепер ви знаєте, у кого 48 хромосом. Їх значення складно переоцінити. Без них, реплікація ДНК і подальше різноманітність у людей та інших організмів, були б втрачені. Ці ниткоподібні молекули необхідні для маніпулювання заплутаною ДНК як всередині ядра, так і під час поділу клітини.

За кількістю хромосом не можна визначити еволюційну складність рослини або тварини. Але генетична інформація, яка в них міститься, визначає, що робить один організм відмінним від всіх інших, що населяють планету.

Скільки хромосом у людини

Зовнішній вигляд, розумові та фізичні здібності – усе це закладено у геномі людини до народження. Однак через різні порушення, фактори навколишнього середовища і спадковість іноді відбуваються відхилення в ланцюжку ДНК. Через неправильний хромосомний набір великий ризик розвитку синдрому Дауна у ще не народженої дитини. Скільки хромосом у людини здорової та хворої? Про це далі.

Скільки хромосом у людини здорової

Якось вчені замислилися: що визначає зростання людини, кількість рук, ніг, пальців, колір волосся, фізичну силу та здатність до навчання?

Сьогодні люди знають: інформація, необхідна для формування та розвитку організму, міститься у довгому ланцюжку генів, що складається з дезоксирибонуклеїнової (ДНК), рибонуклеїнової (РНК) кислот та білків.

У цьому ланцюзі знаходиться близько 3,1 млрд генів, проте лише 1,5% несуть у собі основні відомості про майбутнє людини. Решту ДНК називають сміттєвою, оскільки вона не кодує.

Що таке хромосома? Хромосома – це структурна одиниця геному, що складається з нуклеїнових кислот та білків. Утворюється з однієї, але надзвичайно довгої молекули ДНК, що призначається для зберігання та передачі основної спадкової інформації.

Це поняття вперше запропонував німецький учений Генріх Вільгельм Готфрід у 1888 році. У буквальному перекладі «хромосома» означає «забарвлене тіло», оскільки ця структура добре реагує на барвники для дослідження.

На початку XX століття було висунуто теорію, що саме хромосоми відповідають за спадковість. У ході експериментів на плодовій мушці виявили, що в нуклеопротеїдній одиниці локалізовано велику кількість генів у певній послідовності.

Здорова людина має 46 хромосом у 23 парах. Двадцять дві пари відповідають за певний набір генів (аутосомні), а двадцять третя за пів людини. Одну зі статевих хромосом ми успадковуємо від матері, другу – від батька.

Якщо остання пара в геномі складається з двох XX хромосом, народиться дівчинка, якщо XY — хлопчик.

Синдром Дауна: кількість хромосом у людини

На жаль, вже на стадії зародження плода в геном людини може з’явитися патологія, яка призводить до розвитку синдрому Дауна. Імовірність народження дитини з таким відхиленням залежить від багатьох факторів: спадковості, віку яйцеклітини та порушення під час її формування.

Розпізнати даунізм можна під час вагітності. Саме тому ми рекомендуємо систематично відвідувати медичний заклад для планового огляду та проходження УЗД.

Простежується залежність ймовірності появи синдрому у дитини з віком породіллі:

Вік батька також впливає на можливість розвитку відхилень у ембріона. Це особливо помітно, якщо чоловікові понад сорок двох років. Можливість появи патологій не залежить від раси та економічного добробуту людей.

Чим зумовлений розвиток синдрому Дауна? Він виникає через зміни порядку та кількості хромосом. Найчастіша причина — поява третьої копії структурної одиниці у двадцять першій парі хромосом.

Таким чином, у людини, яка страждає на синдром Дауна, 47 хромосом замість 23-х пар.

Існує ще два типи цієї хвороби:

• Мозаїцизм – це найлегший вид патології, що виникає у 5% випадків. Він обумовлений нероз’єднання хромосом при формуванні гамет (статевих клітин) батьків. Через це під час розвитку плода клітини деяких тканин та внутрішніх органів розвиватимуться з відхиленнями.
• Транслокація. Причина цього різновиду синдрому – перенесення 21 хромосоми або її частини на інші структурні одиниці. Імовірність розвитку цієї патології – 4%.

Вперше докладний опис хвороби зробив лікар Джон Ленгдон Даун у 1862 році. Він вважав її одним із видів психічного розладу, який позначається на зовнішньому вигляді людини.

До того моменту, поки в 1959 не були названі точні причини розвитку недуги, синдром Дауна був тісно пов’язаний з расизмом. У той час патологія називалася «монголізмом» через формування у хворих на складки над верхньою повікою, подібною до епікантусу монголоїдних рас. У 1965 році ця назва була скасована, але, незважаючи на це, у деяких сучасних медичних довідниках синдром Дауна називають не інакше як “монголізм”.

Для людей із синдромом Дауна характерні певні зовнішні риси:

1. Аномально короткий череп.
2. Плоска потилиця.
3. Складка на шиї у немовлят.
4. Короткі руки та ноги.
5. Постійно відкритий рот через слабкість м’язів.
6. Плоский і маленький ніс.
7. Косоокість.
8. Гіперрухливість суглобів.
9. Коротка шия.
10. Деформована грудна клітка.

Крім того, люди із зайвою хромосомою часто страждають від хвороб серцево-судинної системи, лейкозу, а також серйозно відстають у фізичному та розумовому розвитку. У 75% випадків спостерігається імбецильність, кожен п’ятий страждає від ідіотії, а кожен двадцятий – від дебільності.

При легкій формі розумової відсталості діти із синдромом Дауна навчаються. Якщо застосовувати спеціальні методики, вони можуть навчитися рахувати, писати, виразно і чітко говорити. По суті, якщо докласти достатньо зусиль і часу, хворі можуть робити практично те саме, що і здорові люди. Важливо займатися з особливою дитиною та обов’язково консультуватися з лікарем. Тільки кваліфікований спеціаліст може дати рекомендації про те, як правильно взаємодіяти з малюком.

На жаль, уникнути розвитку синдрому, якщо його вже визначено, неможливо. Тому після діагностування патології 90% жінок вдаються до абортів. Сподіваємося, що незабаром генетика дозволить ставити на місце та видаляти зайві хромосоми людини, а також позбавлятися інших генетично аномалій.

Увага! Матеріал має лише ознайомлювальний характер. Не слід вдаватися до описаних у ньому методів лікування без попередньої консультації з лікарем.