Алелі

Алелі (від грецького слова allelon – взаємно), або алеломорфи, – різні форми одного і того ж гена (в однині – алель).

У самому простому випадку ген представлений двома алелями (наприклад, алелі, що визначають зелений і жовтий кольори горошин в дослідах Г. Менделя). Приклад трехаллельного гена – ген, що визначає у людини систему груп крові АВ0 (читається «А-Б-нуль»). При різних поєднаннях цих алелей утворюється перша група крові (00), друга (А0, АА), третя (В0, ВВ) і четверта (АВ). Алелей буває і більше: для гена гемоглобіну людини їх відомо багато десятків.

Ще Мендель встановив, що дія одних алелей – рецесивних пригнічується дією інших – домінантних алелів. Наприклад, алель, що обумовлює зелений колір горошин, пригнічується алелем, що обумовлює жовтий колір; нормальна забарвлення у тварин домінує над відсутністю її (альбінізмом).

У ядрі «працюють» обидва алелі: якщо, наприклад, у людини є алелі як нормального гемоглобіну, так і аномального (гемоглобіну серповидних еритроцитів), методами біохімії з його еритроцитів можна виділити обидва ці гемоглобіну.

Скількома алелями не був би представлений ген, у статевій клітці є тільки один алель (закон чистоти гамет), а в диплоїдної клітині організму максимум двох – від кожного з батьків (критерій алелізм).

Зараз генна інженерія дозволяє виділяти окремі алелі, розшифровувати їх будова і з точністю до однієї підстави в ДНК відрізняти один алель від іншого.

Деякі алелі, якщо будуть успадковані від батька і від матері (рецесивні) або хоча б від одного з батьків (домінантні), приводять організм до загибелі на ранній стадії розвитку (летальні алелі). Інші ж, навпаки, дають якийсь позитивний ефект, і за ними буквально полюють селекціонери. Кожна високопродуктивна порода домашніх тварин і цінний сорт культурних рослин – вдало підібрана комбінація алелей.

10.1: Розподіл клітин

Безперервність життя від однієї клітини до іншої має свій фундамент у відтворенні клітин шляхом клітинного циклу. Клітинний цикл – це впорядкована послідовність подій, яка описує етапи життя клітини від поділу однієї батьківської клітини до виробництва двох нових дочірніх клітин. Механізми, що беруть участь в клітинному циклі, сильно регулюються.

Геномна ДНК

Перш ніж обговорювати кроки, які повинна здійснити клітина для реплікації, необхідно глибше розуміння структури та функції генетичної інформації клітини. ДНК клітини, упакована у вигляді дволанцюгової молекули ДНК, називається її геном . У прокаріотів геном складається з однієї, двоцепочечной молекули ДНК у вигляді петлі або кола (рис. \(\PageIndex\) ). Область в клітині, що містить цей генетичний матеріал, називається нуклеоїдом. Деякі прокаріоти також мають менші петлі ДНК, які називаються плазмідами, які не є важливими для нормального росту. Бактерії можуть обмінюватися цими плазмідами з іншими бактеріями, іноді отримуючи корисні нові гени, які реципієнт може додати до своєї хромосомної ДНК. Стійкість до антибіотиків – одна з ознак, яка часто поширюється через бактеріальну колонію через плазмідний обмін.

Малюнок \(\PageIndex\) : Прокаріоти, включаючи бактерії та архей, мають єдину кругову хромосому, розташовану в центральній області, яка називається нуклеоїдом.

У еукаріотів геном складається з декількох дволанцюгових лінійних молекул ДНК (рис. \(\PageIndex\) ). Кожен вид еукаріот має характерну кількість хромосом в ядрах його клітин. Клітини людського організму мають 46 хромосом, тоді як гамети людини (сперматозоїди або яйцеклітини) мають по 23 хромосоми кожна. Типова клітина тіла, або соматична клітина, містить два узгоджені набори хромосом, конфігурацію, відому як диплоїдна . Буква n використовується для представлення єдиного набору хромосом, тому диплоїдний організм позначається 2 n. Клітини людини, які містять один набір хромосом, називаються гаметами, або статевими клітинами; це яйцеклітини і сперматозоїди, і позначаються 1 n, або гаплоїдними .

Малюнок \(\PageIndex\) : У жіночій соматичній клітині людини налічується 23 пари гомологічних хромосом. Конденсовані хромосоми розглядаються всередині ядра (зверху), видаляються з клітини в мітозі і поширюються на слайді (праворуч), і штучно розташовані відповідно до довжини (зліва); подібне розташування називається каріотипом. На цьому зображенні хромосоми піддавалися впливу флуоресцентних плям для диференціації різних хромосом. Метод фарбування під назвою «хромосомне фарбування» використовує флуоресцентні барвники, які виділяють хромосоми різними кольорами. (кредит: Національний проект геному людини/NIH)

Зібрані пари хромосом в диплоїдному організмі називаються гомологічними («однаковими знаннями») хромосомами . Гомологічні хромосоми мають однакову довжину і мають специфічні нуклеотидні сегменти, звані генами в точно такому ж місці, або локусом . Гени, функціональні одиниці хромосом, визначають специфічні характеристики шляхом кодування специфічних білків. Риси – це варіації цих характеристик. Наприклад, колір волосся – це характеристика з рисами, які є блондинкою, коричневою або чорною.

Кожна копія гомологічної пари хромосом походить від іншого батька; отже, самі гени не ідентичні. Варіація особин всередині виду обумовлена специфічною комбінацією генів, успадкованих від обох батьків. Навіть трохи змінена послідовність нуклеотидів всередині гена може призвести до альтернативної ознаки. Наприклад, на хромосомі людини є три можливі послідовності генів, які кодують за групою крові: послідовність А, послідовність В і послідовність О. Оскільки всі диплоїдні клітини людини мають дві копії хромосоми, яка визначає групу крові, визначається група крові (ознака), за якою дві версії маркера ген передаються у спадок. Можна мати дві копії однієї послідовності генів на обох гомологічних хромосомах, по одній на кожній (наприклад, AA, BB або OO), або дві різні послідовності, такі як AB.

Незначні варіації ознак, такі як група крові, колір очей та ручність, сприяють природним варіаціям, знайденим у вигляді. Однак якщо порівнювати всю послідовність ДНК з будь-якої пари гомологічних хромосом людини, різниця становить менше одного відсотка. Статеві хромосоми, X і Y, є єдиним винятком з правила однорідності гомологічних хромосом: крім невеликої кількості гомології, яка необхідна для точного вироблення гамет, гени, знайдені на хромосомах X і Y, різні.

Еукаріотична хромосомна структура та ущільнення

Якби ДНК з усіх 46 хромосом в ядрі клітини людини була викладена впритул, вона вимірювала б приблизно два метри; однак її діаметр становив би лише 2 нм. Враховуючи, що розмір типової клітини людини становить близько 10 мкм (100 000 клітин, що вишикувалися рівним одному метру), ДНК повинна бути щільно упакована, щоб поміститися в ядрі клітини. У той же час він також повинен бути легкодоступним для експресії генів. Під час деяких етапів клітинного циклу довгі нитки ДНК конденсуються в компактні хромосоми. Існує ряд способів ущільнення хромосоми.

На першому рівні ущільнення короткі розтяжки подвійної спіралі ДНК обертаються навколо ядра з восьми гістонових білків через рівні проміжки часу по всій довжині хромосоми (рис. \(\PageIndex\) ). ДНК-гістоновий комплекс називається хроматином. Схожий на бісер комплекс ДНК гістонів називається нуклеосомою , а ДНК, що з’єднує нуклеосоми, називається лінкерною ДНК. Молекула ДНК в такому вигляді приблизно в сім разів коротше подвійної спіралі без гістонів, а кульки мають діаметр близько 10 нм, на відміну від 2-нм діаметра подвійної спіралі ДНК. Наступний рівень ущільнення відбувається в міру того, як нуклеосом і ДНК компонувальника між ними згортаються в 30-нм хроматинове волокно. Ця намотка ще більше вкорочує хромосому, так що тепер вона приблизно в 50 разів коротша за розширену форму. На третьому рівні упаковки для упаковки хроматину використовуються різноманітні волокнисті білки. Ці фіброзні білки також гарантують, що кожна хромосома в не ділиться клітині займає певну область ядра, яка не перекривається з такою будь-якої іншої хромосоми (див. Верхнє зображення на малюнку \(\PageIndex\) ).

Малюнок \(\PageIndex\) : Дволанцюгова ДНК обгортається навколо гістонових білків, утворюючи нуклеосоми, які мають вигляд «намистин на нитці». Нуклеосоми згортаються в 30-нм хроматинове волокно. Коли клітина піддається мітозу, хромосоми ущільнюються ще далі.

ДНК реплікується в S-фазі інтерфази. Після реплікації хромосоми складаються з двох пов’язаних сестринських хроматидів . При повному ущільненні пари однаково упакованих хромосом зв’язуються один з одним білками когезину. Зв’язок між сестринськими хроматидами найбільш близький в області, яка називається центромер . З’єднані сестринські хроматиди, діаметром близько 1 мкм, видно під світловим мікроскопом. Центромерна область сильно ущільнена і, таким чином, буде виглядати як звужена область.

Посилання на навчання

Ця анімація ілюструє різні рівні упаковки хромосом.

Резюме

Прокаріоти мають єдину кругову хромосому, що складається з дволанцюгової ДНК, тоді як еукаріоти мають множинні лінійні хромосоми, що складаються з хроматину, оточені ядерною мембраною. 46 хромосом соматичних клітин людини складаються з 22 пар аутосом (узгоджених пар) і пари статевих хромосом, які можуть бути узгоджені або не можуть бути узгоджені. Це 2 п або диплоїдна держава. Гамети людини мають 23 хромосоми або один повний набір хромосом; набір хромосом комплектується або однією з статевих хромосом. Це n або гаплоїдний стан. Гени – це сегменти ДНК, які кодують конкретний білок. Риси організму визначаються генами, успадкованими від кожного з батьків. Дубльовані хромосоми складаються з двох сестринських хроматидів. Хромосоми ущільнюються за допомогою різноманітних механізмів під час певних етапів клітинного циклу. Кілька класів білка беруть участь в організації і упаковці хромосомної ДНК в сильно конденсовану структуру. Конденсаційний комплекс ущільнює хромосоми, а отримана конденсована структура необхідна для хромосомної сегрегації під час мітозу.

Глосарій

клітинний цикл впорядкована послідовність подій, через які клітина проходить між поділом однієї клітини і наступною центромер область, в якій сестринські хроматиди пов’язані між собою; звужена область в конденсованих хромосомах хроматид єдина молекула ДНК з двох ниток дубльованої ДНК і асоційованих білків, що утримуються разом в центромере диплоїдний клітина, ядро або організм, що містить два набори хромосом (2 n) гамета гаплоїдна репродуктивна клітина або статева клітина (сперма, пилкове зерно або яйцеклітина) гена фізична і функціональна одиниця спадковості, послідовність ДНК, яка кодує білок. геном загальна генетична інформація клітини або організму гаплоїдний клітина, ядро або організм, що містить один набір хромосом (n) гістон один з декількох подібних, високо збережених, низькомолекулярних, основних білків, що містяться в хроматині всіх еукаріотичних клітин; асоціюється з ДНК для утворення нуклеосом гомологічні хромосоми хромосоми однієї морфології з генами в одному місці; диплоїдні організми мають пари гомологічних хромосом (гомологи), причому кожен гомолог походить від іншого батька локус положення гена на хромосомі нуклеосома субодиниця хроматину, що складається з короткої довжини ДНК, обгорнутої навколо ядра гістонових білків