За УЗД оцінюються візуалізація (видимість) носової кістки (в нормі її видно в 11 тижнів у 98% дітей, при синдромі Дауна носову кістку в 11 тижнів не видно у 70% дітей) і товщина комірцевого простору (в нормі не перевищує 3 мм). Це дуже важливі показники, оцінити які можна тільки в першому триместрі.
Ультразвукова діагностика УЗД є основою візуальної діагностики, пренатального скринінгу і діагностики синдрому Дауна, і її часто використовують у поєднанні з біохімічними тестами. УЗД в другому триместрі допомагає виявити 60-91% випадків синдрому Дауна, в залежності від використовуваних критеріїв.
Методи діагностики Для діагностики синдрому Дауна під час вагітності проводиться два скринінги: 11–13 тиждень — дослідження крові на РАРР-А та ХГ, УЗД; 15–22 тиждень — дослідження крові на альфа-фетопротеїн, ХГЛ та естріол, УЗД.
Малюків з синдромом Дауна легко розпізнати серед інших. Всі вони дуже схожі між собою: у них низька потилиця, низько розташовані вуха, широкі кістки носа, часто висунутий язик, маленькі розкосі очі.
Для дітей з синдромом Дауна притаманні в більшій чи меншій мірі такі ознаки:
- пласке перенісся, розкосі очі та широкі губи;
- широкий язик з глибокою повздовжньою борозною;
- невеликий розмір голови;
- шкірна складка на шиї у новонароджених;
- зменшені та дещо змінені вушні раковини;
Під час ультразвукової діагностики оцінюються такі параметри: Термін вагітності, тонус і стан матки та шийки матки Розміри плоду (ріст, діаметр голівки, кінцівки) Роботу серця, в тому числі частоту його скорочень
Синдром Дауна — генетична аномалія, що виникає в результаті роздвоєння одного з 21 хромосоми, в результаті чого хромосомний набір людини включає не 46, а 47 хромосом, що та зумовлює подальші клінічні прізнакі.Впервие явище було описано англійським лікарем …